איתור מוקדם של שיתוק מוחין

שיתוק מוחין (למעט בצורתו הקלה) ניתן לזיהוי בגיל 12-6 חודשים. לאבחון מוקדם של שיתוק מוחין יש חשיבות מכמה היבטים:

1 . תינוק עם איחור התפתחותי יעבור בירור מקיף עוד לפני שתיקבע האבחנה של שיתוק מוחין. במסגרת הבירור יישללו מחלות מטבוליות, גנטיות ואחרות. לחלקן יש טיפול סגולי שיעילותו הוכחה בהינתנו מוקדם ובאופן סדיר. דוגמאות לכך הן תת-פעילות של בלוטת התריס ופנילקטונוריה (7) (PKU).

2.    אבחון של מחלה גנטית, כרומוזומלית או מטבולית, יאפשר מתן ייעוץ הולם למשפחה ומניעה של הולדת תינוקות נוספים עם מומים דומים.

3.    לשיתוק מוחין תחלואה נלווית: פיגור שכלי לדרגותיו (כ-60% מהילדים, והשאר בסיכון גבוה לאינטליגנציה נמוכה יותר ולליקויי למידה), בעיות שמיעה (16%-6% כולל חירשות), פזילה (50%),
הפרעות תחושתיות, פרכוסים (30%-20%) ובעיות אורתופדיות. כמו כן, עשויות להופיע בעיות רגשיות, משפחתיות וסוציו-פסיכולוגיות כבעיות משניות (8).

4.    אבחון מדויק של שיתוק מוחין בגיל צעיר חשוב מסיבות כלכליות, חברתיות, רגשיות ורפואיות. הפניה מוקדמת לתוכניות התערבות יכולה למנוע או להקטין התפתחות של בעיות משניות ולהשפיע על התפתחותו המרבית של הילד (9).

5.    הורים לתינוק עם בעיות התפתחות נתקלים לעתים קרובות בקשיים בטיפול בו בתחומי ההאכלה, השינה, צורות ההחזקה וההשכבה. החרדה והקושי שלהם בהתמודדות עם מצבים אלה מחייבים התייחסות ותמיכה. אבחון מוקדם מאפשר בניית ציפיות מציאותיות יותר לגבי ילדם ולהתארגנות לטיפול ארוך-טווח. התערבות מוקדמת משפיעה הן על הילד הן על משפחתו (10).
מטרת פרק זה היא לסכם עקרונות וגישות שיאפשרו לרופא (הילדים או המשפחה) הראשוני לאתר סימנים המחשידים לשיתוק מוחין של התינוק במסגרת עבודת השגרה במרפאה. איתור תינוקות החשודים לאיחור התפתחותי יאפשר הפנייתם המהירה למומחים בתחום התפתחות הילד והנירולוגיה לשם אבחון ומתן תמיכה להוריהם במידת הצורך.
הביטוי הקליני של שיתוק מוחין מתבטא במתח שרירים לא תקין ובהפרעה בתפקוד המוטורי. ניכר איחור בהשגת אבני הדרך המוטוריות, והתפקוד המוטורי של תינוקות אלה אינו תקין.
את הצורות השונות של שיתוק מוחין אפשר לסווג על פי הסימנים הקליניים של הפגיעה, הפיזור של הליקוי בגוף והתפקוד המוטורי. הפגיעה המוטורית מתחלקת לפגיעה פירמידלית, עם ביטוי עיקרי של מתח שרירים גבוה (ספסטיות), פגיעות אקסטרה-פירמידליות, המתבטאות בדיסטוניה (Dystonia), אטטוזיס (Athetosis) ואטקסיה (Ataxia). הצורה הנפוצה ביותר היא הצורה הספסטית. החלק השני של התיאור הקליני כלל בעבר את הפיזור הטופוגרפי של הטונוס הלא-תקין, התנוחה ו/או תנועה:

•    המיפלגיה (Hemiplegia) - ליקוי מוטורי ביד וברגל באותו צד
•    דיפלגיה (Diplegia) - ליקוי מוטורי בעיקר בגפיים התחתונות ומעורבות מוגבלת של הגו והגפיים העליונות
•    קוודריפלגיה (Quadriplegia) - ליקוי מוטורי עם מעורבות של ארבע הגפיים, ולמעשה של הגוף כולו (9).

ועדה שניסחה מחדש את צורות המיון העיקריות המליצה להשתמש במושגים פגיעה יונילטרלית או בילטרלית כדי לתאר את חלקי הגוף הפגועים, בגלל ערפול מסוים בהגדרת הדיפלגיה והקוודריפלגיה. צורת מיון נוספת היא על פי רמת התפקוד המוטורי והניידות הנקבעת לפי ה - Gross Motor) GMFCS Function Classification System) סיווג זה מדרג את רמת הניידות והתפקוד המוטורי על פי הרמות 5-1 - מרמת תפקוד גבוהה (ניידות ללא אביזרי עזר וללא צורך בעזרה) ועד רמת תפקוד מוטורי מינימלי (תלות מלאה בסביבה לצורך ניידות ותפקוד) (10).

האבחנה המבדלת של שיתוק מוחין היא נרחבת ביותר ומעבר למטרות סקירה זו. בעיקרה היא כוללת מחלות מטבוליות, טוקסיות, מומים של מערכת העצבים, השלד, מומים כרומוזומליים ומחלות זיהומיות (7). הכרת ההתפתחות התקינה של תינוקות חיונית לזיהוי של איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות או של סימנים המחשידים לשיתוק מוחין, בעיקר בשנת החיים הראשונה (11).

ההפרעה ההתפתחותית אצל תינוקות עם שיתוק מוחין

שנים רבות התייחסו להתפתחות המוטורית כאל ביטוי של הבשלת מערכת העצבים המרכזית. כיום נהוג לראות את הבשלת מערכת העצבים המרכזית רק כאחד ההיבטים של התהליך. היבטים נוספים הם סביבתי, התנהגותי, ביו-מכני, תנועתי, תחושתי, תפיסתי ומשימתי (12). התפתחות היא תהליך מתמשך שבו מופיעות אבני דרך מוטוריות ברצף במהלך הזמן ומושפעות מתכונות שונות של הילד ושל סביבתו. הערכה של התפתחות מוטורית כוללת התייחסות לטונוס, להחזרים, לתגובות פוסטורליות ולתפקוד המוטורי.

אבני דרך מוטוריות מייצגות שליטה רצונית בתבניות תנועה. נמצא כי איחור של 50% בהשגת אבני דרך ספציפיות (עם תיקון גיל לגבי פגים) הוא מנבא יעיל לסינון לגבי שיתוק מוחין בקרב תינוקות הנמצאים בסיכון גבוה לבעיות התפתחות. תינוקות שנמצאו כמאחרים בהשגת חלק מאבני הדרך המוטוריות לאורך זמן בכמה וכמה בדיקות עוקבות צריכים לעבור הערכה מקיפה לשם אבחון (13).

אף על פי שקשה להשוות מחקרים שהשתמשו בכלי הערכה שונים שבדקו מדגמים שונים של ילדים בגילים שונים, אפשר להשוות את אותם מחקרים שחתרו לזהות התנהגויות מוטוריות המנבאות שיתוק מוחין בשלב מוקדם ככל האפשר. בסיכום ממצאים ממחקרים שונים שנועדו לסייע בזיהוי סימנים קליניים מוקדמים לאיתור של שיתוק מוחין נמצאה היפראקסטנציה של הצוואר המלווה במשיכה לאחור של הכתפיים (הקשתת גב) כסימן קליני חשוב ביותר (נמצאה אצל 42%-9% מהילדים שפיתחו שיתוק מוחין). התנהגויות מוטוריות שלהן ערך אבחנתי מנבא אצל תינוקות בני ארבעה חודשים היו אי-יכולת לשאת משקל על אמות הידיים בשכיבה על הבטן ואי-יכולת לשמור על תנוחת ראש יציבה בישיבה נתמכת. טונוס שרירים בלתי תקין נמצא גם הוא כמנבא חשוב לשיתוק מוחין בקרב התינוקות בגיל זה. כשהטונוס הוערך באמצעות תצפית ביכולת התינוק לנוע כנגד כוח הכובד על הבטן, על הגב ובתנוחת תלייה בחלל, המסקנה הייתה שהפרעה בטונוס אקטיבי מנבאת טוב יותר מאשר הפרעה בטונוס פסיבי לאבחון שיתוק מוחין בהמשך, למעט נטייה לטונוס אקסטנסורי מוגבר.

ממצא נוסף משותף היה שאסימטריה בתנועה אינה סימן מנבא לגבי שיתוק מוחין בגיל ארבעה חודשים (14).

לרופאים המטפלים בילדים יש הזדמנות לאתר ילדים עם חשד לנכויות התפתחותיות באמצעות מבחני הסינון. באופן אידיאלי בדיקות הסינון ההתפתחותיות מזהות את הילדים בסיכון לנכויות התפתחותיות כך שיהיה אפשר להפנותם לבירור, לאבחון ולתוכנית התערבות. מבחן סינון חייב להיות מהימן ותקף, מבחני הסינון אינם מאבחנים אלא מעלים חשד לאפשרות כזאת ומאפשרים הפניה לאבחון (15). האבחון עצמו נעשה באמצעות כלים מקצועיים נוספים במסגרת המכונים להתפתחות הילד.

מבחני סינון

מבחן הסינון המקובל ביותר בקרב רופאי ילדים ומשפחה בקהילה הוא Denver Developmental (15) Screening Test (DDST). המבחן תוכנן בעבור נותן השירות הראשוני (רופא או אחות), מתוך התחשבות במגבלות זמן של ביקור במרפאה.
מבחן סינון נוסף המיועד לזהות בעיות בתנועה הוא (16) Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Lindstrom וחבריו במחקר רטרוספקטיבי נבדקה תרומת המעקב ההתפתחותי במרכזי בריאות לילד לזיהוי מוקדם של שיתוק מוחין. נראה כי לבודקים במרכזי הבריאות היה קושי בתרגום נכון של ממצאיהם (17). דאגות ותחושות ההורים ביחס להתפתחות ילדיהם נמצאו יעילים כאמצעי סינון, בתנאי שנעשה שימוש בשאלון הורים שמציג בפני ההורים שאלות ספציפיות ומאפשר מיקוד של הנקודות אשר מדאיגות את ההורים (18).

קווים מנחים לבדיקת התפתחות של הרופא הראשוני

הביקור הראשון של כל תינוק במרפאה צריך לכלול אנמנזה היריונית, סב-לידתית ומשפחתית במטרה לאתר גורמי סיכון לבעיות התפתחות בכלל ושיתוק מוחין בפרט. תינוקות רבים המפתחים שיתוק מוחין נחשבים לבעלי סיכון נמוך עם לידתם, ולכן חשוב לבדוק את כל התינוקות באופן שיטתי גם בלי קשר לנוכחות של גורמי סיכון (10). תינוקות בסיכון גבוה נמצאים בדרך כלל במעקב של מכון להתפתחות הילד או של מרפאת מעקב פגים. יש לוודא כי תינוק בסיכון אכן מגיע למעקבים שנקבעו לו.
האנמנזה, התצפית והבדיקה הגופנית צריכים לכלול גם איתור של "דגלים אדומים" שיפורטו בהמשך. לפני שמפנים את התינוק החשוד להמשך אבחון וטיפול יש לזכור קווים מנחים אלה: 1 . כל אחד מהסימנים המחשידים להפרעה התפתחותית, כשהוא מופיע בפני עצמו, יכול להופיע גם אצל תינוק שהתפתחותו תקינה. חשיבות הסימנים גוברת אם יותר משניים מופיעים ביחד, ובעיקר אם התינוק נמצא בקבוצת סיכון גבוה לשיתוק מוחין.
2.    כדי לזהות איחורים או סטייה מהנורמה אצל תינוקות צעירים על הבודק להכיר היטב את קווי ההתפתחות התקינה ובעיקר את ההתפתחות המוטורית המוקדמת.
3.    בדיקה יחידה עלולה להטעות, ויש להעריך את התינוק ברצף של מפגשים. עם זאת, אין להשהות את הפנייתו של התינוק למכון להתפתחות הילד, כדי שההתערבות הטיפולית תהיה מוקדמת ככל האפשר. ההתערבות אף יכולה להתחיל לפני שהושלם האבחון (8, 10).

תפקיד רופא הילדים או רופא המשפחה באיתור מוקדם ובהתערבות המוקדמת בעבור ילדים עם איחורים התפתחותיים חשוב ביותר. מטרת האיתור המוקדם ברמת הרפואה הראשונית היא הפניית הילד למכון להתפתחות הילד שבו יש רופא ילדים התפתחותי, נירולוג ילדים, פיזיותרפיסט וכדומה, כלומר למרכז המאחד את כל השירותים הללו. על ההורים לראות ברופא את מי שמרכז את הטיפול ומכוון אותם לגורמים מייעצים או למטפלים שונים. הרופא, המודע לסימנים של הפרעת תנועה אפשרית והמכיר את המשאבים העומדים לרשות התינוק ומשפחתו, יוכל לסייע בכך שהילד ומשפחתו יקבלו את הטיפול המרבי שהם זקוקים לו.
להלן תמצית של סימנים מוקדמים (״דגלים אדומים״) שזיהוים מקל על איתור שיתוק מוחין בשנה הראשונה לחיי הילד:

התנהגות והתארגנות בסביבה

•    מיעוט עניין בסביבה, קושי במיקוד מבט ומעקב, תקשורת מועטה עם הסביבה
•    בכי רב, חוסר שקט וקושי ניכר בהירגעות, ללא סיבה ברורה
•    קושי במעבר ממצב ערנות אחד לאחר, כמו מעבר חד ממצב של ערנות שקטה למצב של בכי
•    קושי במציצה ובבליעה

התנהגות מוטורית

• טונוס שרירים גבוה, נמוך או משתנה (לסירוגין גבוה או נמוך)

• שינוי משמעותי בטונוס בזמן שמחה כעס או בכי עם נטייה להצלבת הגפיים התחתונות, הקשתת
גו ואגרופים קמוצים
ATNR, Palmar Grasp, Cross רפלקסים פרימיטיביים הנשארים אחרי גיל שישה חודשים כמו •
Ext Reflex, Moro

•    התפתחות אטית או חסרה של תגובות הטיה של הראש ושל הגו (אחרי גיל ארבעה חודשים) והתפתחות אטית או חסרה של תגובות שיווי משקל (אחרי גיל 8-6 חודשים)
•    Head Lag משמעותי בזמן Pull to Sit (אחרי גיל 4-3 חודשים)
•    מיעוט תנועה בגפיים (תנועות שחוזרות על עצמן ללא גיוון) ולחלופין תנועה מרובה בלתי נשלטת
•    דגמי תנועה לא-תקינים (כמו יישור הגפיים התחתונות עם הצלבתן בזמן זחילה, אגרוף קבוע של יד אחת או שתיים אחרי גיל שישה חודשים) אסימטריה בתנועה (כמו העדפה לשימוש בצד אחד של הגוף, זחילה אסימטרית)
•    תנוחה אסימטרית קבועה של הראש והגו
•    איחור ברכישת אבני דרך מוטוריות (הרמת הראש על הבטן, הושטת הידיים למשחק, מעבר משכיבה לישיבה
•    פער בהישגים במוטוריקה עדינה וגסה

בואו לדבר על זה בפורום נוירולוגיית ילדים.

נורית הימן, פיזיותרפיה, המכון להתפחות הילד, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית

ד"ר יעקב אורקין, מומחה ברפואת ילדים, מנהל קורס ההכשרה לרופאי טיפות חלב של משרד הבריאות

פרופ' אהרון גליל, מנהל המחלקה להתפתחות הילד, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית