סקירת מערכות מאוחרת

שלום. ההמלצה הינה לבצע בדיקה מכוונת לכליות ומערכת השתן. אין המלצה בהמלצות האיגוד או משרד הבריאות ל"סקירה שלישית" אבל זו אפשרות טובה ומבוצעת באופן פרטי . בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

מהנתונים שדווחת לא לגמרי ברור מה בדיוק מצאו אבל אם מדובר באגני כליות שנמדדו מעט מורחבים בשובע 20+5 לכדי 4-3.8 מ"מ אציין רק שבאופן נורמלי מותר לראות את אגני הלכיות בשלב הזה עד 4 מ"מ רחבים יש עוד מדדים משמעותיים כמו כמות מי שפיר מרקם או אקוגניות של הכליות וממצאים בשופכנים או שלפוחי כדאי מאד לפנות ליעוץ לש נפורלוג ילדים עם ממצאי הבדיקה כולל החוזרת . בכל מקרה מדובר בממצט נפוץ ומוכר בהיירון - אם אמנם הבנתי את הבעיה נכונה

שלום, DOUBLE BUBBLE זה מצב שבו יש חסימה מסויים התרסריון ולכן רואים קיבה וחלק ראשון של התרסריון מורחב - שתי בועות מלאות נוזלים. במקרה כזה יש עליה בסיכון לתסמונת דאון - אבל לא בהכרח. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת הינה בדיקור מי שפיר. אם את לא מעונינת בדיקור מי שפיר - הבדיקה הסטטיסטית הרגישה ביותר הינה NIPT - בדיקת דם לDNA עוברי בדם אמהי. רגישות הבדיקה לגבי תסמונת דאון גבוהה. עדיין הבדיקה המומלצת במקרה כזה הינה דיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב

ממש לא הסקירות לא מאבחנות בצורה יעילה שינויים כרומוזומליים השכיחים בגילך