בעיות עיניים מולדות

(0)
לדרג

מטרת פרק זה היא לספק מידע על מחלות עיניים ועל מצבים המופיעים בגיל הצעיר או סמוך ללידה. מכיוון שמדובר בבדיקות הדורשות שיתוף פעולה של הנבדק, בעיקר כשמדובר בילדים, תצפית על הילד לפני הבדיקה מספקת מידע חיוני, והיא למעשה חלק מהבדיקה הקלינית.

מאת: נדב בלפר, אורי מלר

התבוננות בילד מאפשרת הערכה איכותית בשאלה אם קיימת פזילה, אם הראש מוטה לכיוון מסוים, האם העפעפיים שלמים, ואם קיים מנח בלתי תקין או צניחה של העפעף. התבוננות בקרנית מאפשרת להעריך את גודלה ואת שקיפותה. שימוש בצעצוע או חפץ יכול לתרום לקשר הראשוני ולשמש כלי עזר חשוב בבדיקה עצמה.

בדיקות סקירה ליילוד ולילד כוללת בין השאר בדיקת יכולת עקיבה אחר עצם צבעוני וזיהוי ציורים או מספרים בגילים הבוגרים יותר. בדיקת העיניים עצמה כוללת הסתכלות על העפעפיים, על גלגל העין, המנח ותנועות העיניים לשישה כיוונים שונים, תגובת האישונים לאור והערכת רפלקס האור המוחזר מהרשתית.

לגבי כל ממצא החורג מהנורמה רצוי להפנות לבדיקה אצל רופא עיניים.

לויקוקוריאה

במצב זה רפלקס האור באישון הוא לבן. לויקוקוריאה (Leukocorea) הוא מצב חירום מבחינת העין. מצב זה יכול לנבוע מהימצאות גידול בעין כמו רטינובלסטומה או ממצבים אחרים כמו ירוד (Cataract), אובאטיס, קולובומה (חסר מולד ברקמה), ROP ושארית אמבריונלית (PHPV). בכל חשד יש לשלוח מיד לרופא עיניים כדי לאבחן את מקור הבעיה ולהציע טיפול הולם.

ירוד מולד

זהו מצב שבו עדשת העין עכורה, היכול להופיע אצל ילדים על רקע גנטי-תורשתי עם או בלי קשר לתסמונות נוספות, כפגם מבני מתקופת העוברות, בגלל זיהום תוך-רחמי או חבלה לעין. ירוד עשוי להופיע בעין אחת או בשתיהן. ללא תלות בגורם לעכירות בעדשה, יש צורך באבחון ובטיפול מהיר מחשש להתפתחות עין עצלה. הטיפול בירוד בינוני או מתקדם כולל ניתוח להסרת עדשת העין העכורה והשתלת עדשה מלאכותית במרבית המקרים. חלק גדול מאותם ילדים יזדקקו בהמשך להרכיב משקפיים לצורך קריאה בשל האקומודציה שנפגעה מהוצאת העדשה. סימנים מוקדמים של המחלה כוללים פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

עין עצלה

מצב שבו המוח מתעלם באופן חלקי ממידע חזותי המגיע מהעין, בשל הפרעה בהגעה של אור לרשתית בגיל הצעיר. עין עצלה (Amblyopia) עלולה להתפתח בעין אחת או בשתיהן, בדרגות חומרה שונות. המונח שמור לגיל שבו כבר הסתיימה היווצרת התקשורת בין העין למוח (8-6 שנים), ועל כן חשובה המודעות למניעתה.

מצבים העלולים לגרום להתפתחות עין עצלה הם בין השאר פזילה בלתי מתחלפת, עכירות הקרנית או העדשה, או עכירות בחלל הזגוגי של העין (למשל ירוד), חסימת הציר האופטי (למשל צניחת עפעף), רוחק-ראייה או קוצר-ראייה גבוהים ושוני בתשבורת בין העיניים (Anisometropia).

חשד להתפתחות עין עצלה יכול להופיע כבר בשלבים מוקדמים כשילד יגלה חוסר שביעות רצון לכיסוי עין אחת בידי הבודק.

הטיפול בעין עצלה כולל פתרון הבעיה הראשונית (למשל ניתוח לתיקון הפזילה) ובמקביל טיפול בסגירות העין הטובה. בכך המוח נדרש להשתמש בעין החלשה ולחזקה.

פזילה

פזילה היא כל מצב שקיים בו יישור בלתי תקין של העיניים. במהלך ששת השבועות הראשונים לאחר הלידה הבקרה על תנועות העיניים אינה מושלמת, ופזילה חולפת בגיל זה היא ממצא שכיח. כל מצב של פזילה אחרי גיל שישה שבועות נחשב בלתי תקין. פזילה כלפי פנים נקראת איזוטרופיה, כלפי חוץ - אקסוטרופיה, כלפי מעלה - היפרטרופיה וכלפי מטה - היפוטרופיה. פזילה עלולה להוביל להתפתחות עין עצלה, ולכן יש חשיבות מכרעת לאבחון ולטיפול מוקדם. לפזילה נוסף הפן האסתטי החשוב לילדים ולהוריהם.

פזילה יכולה להיות סימן ראשון לרטינובלסטומה (ראו להלן), ולכן נדרשת בדיקת רופא עיניים. הטיפול נקבע בהתאם לסוגי הפזילה ולחומרתה. שכיחים שני סוגי פזילה:

  • Infantile Esotropia: פזילה בעלת זווית גבוהה כלפי פנים, המופיעה לפני גיל שנה, בחלק גדול מהמקרים בזיקה משפחתית. הטיפול הוא ניתוחי, וברוב המקרים כולל את שתי העיניים ולאו דווקא את העין הפוזלת בלבד.
  • Accommodative Esotropia: פזילה כלפי פנים, הנובעת מצורך באקומודציה מוגברת בראיית מטרה רחוקה או קרובה כתוצאה מרוחק-ראייה גבוה (היפראופיה). הטיפול כולל בראש וראשונה התאמת משקפיים, ובהתאם לצורך גם ניתוח לתיקון שארית הפזילה.
שישה כיווני מבט שבהם יש להעריך את תנועות העיניים. לכל כיוון יש שריר עיקרי האחראי להזזת העין.
Medial RectusMR
Lateral RectusLR
Superior RectusSR
Inferior RectusIR
Superior ObliqueSO
Inferior ObliqueIO

בדיקת רפלקס האור לקביעת נוכחות ומידה של פזילה:

(1) עיניים ישירות - רפלקס האור נופל בצורה סימטרית יחסית לאישונים. (2) אקסוטרופיה -רפלקס האור נופל פנימה מהאישון השמאלי. (3) איזוטרופיה - רפלקס האור נופל מחוץ לאישון השמאלי.

צניחת עפעף מולדת

צניחת עפעף (Ptosis) יכולה לנבוע משיתוק העצב הקרניאלי השלישי (אוקולומוטור), מחולשה או משיתוק של שריר הלבאטור או מיצירה בלתי תקינה של השריר. לעתים נדירות הפטוזיס הוא חלק מתסמונת הורנר, שבה נפגע העצבוב הסימפתטי לשריר ע"ש מולר בעפעף. ב-25% מהמקרים הפטוזיס יכול להיות דו-צדי. המצב דורש טיפול ניתוחי להרמת העפעף, בייחוד כשהעפעף מכסה את ציר הראייה ועלול להוביל להתפתחות לעין עצלה.

ברקית מולדת

מחלה מולדת זו (Glaucoma) היא תוצאה של פגם מבני בזווית העין. לאזור אנטומי זה תפקיד חשוב בניקוז מי הלשכה, ופגיעה בו גורמת ללחץ תוך-עיני מוגבר העלול לפגוע בעצב הראייה ובשדה הראייה ולהוביל לעיוורון. למחלה זיקה משפחתית, והיא מתחילה כבר בחיים העובריים. כתוצאה מהלחץ, העין גדולה מהרגיל (Buphthalmus), והקרנית הופכת בצקתית ועכורה עם גוון כחלחל. סימנים מוקדמים נוספים של המחלה כוללים פוטופוביאה ודמעת. הטיפול במחלה זו בילדים שונה מהטיפול במבוגרים, וברוב המקרים כולל ניתוח בהקדם אפשרי. הפרוגנוזה אינה טובה, וחלק ניכר מאותם ילדים יתעוורו.

ניסטגמוס

מצב שקיימת בו תנודה מהירה ובלתי רצונית של העיניים. הניסטגמוס יכול להיות בעל מאפיינים וכיוונים שונים המעידים על מקורות שונים של הפגיעה. בחלק מהמקרים הממצא קשור לתסמונת כלשהי. הניסטגמוס יכול להעיד על ראייה ירודה או על בעיה עצבית/מוחית.

למעשה, אין טיפול בניסטגמוס, אך הוא מופיע בדרגות חומרה שונות, ולחלק מהסובלים ממצב זה יש ראייה סבירה כששתי העיניים פקוחות. במצבים קשים אפשר לבצע ניתוח להעתקת השרירים כדי למזער את הניסטגמוס למינימום האפשרי.

רטינובלסטומה

גידול ממאיר שמקורו בקולטני האור (פוטורצפטורים) ברשתית העין. זו מחלה עם זיקה תורשתית, אם כי להופעתה דרושים שני אתרי פגיעה בחלוקה התאית (Double Point Mutation).

המחלה עלולה לגרום פגיעה חד-עינית או דו-עינית קשה, להוביל לעיוורון ואף לשלוח גרורות העלולות לגרום למוות ב-20%-15% מהחולים. סימנים מוקדמים של הגידול כוללים לויקוקוריאה ופזילה. רמת מודעות וחשד גבוהים עשויים להוביל לגילוי מוקדם, לאבחנה נכונה ולטיפול דחוף, שלעתים הוא מציל חיים. הטיפול תלוי בדירוג הקיים וכולל הקרנות, בראכיטרפיה או עקירת העין.

רטינופתיה של פגות (ROP)

מצב שבו יצירת כלי הדם התקינה של הרשתית לא הספיקה להתפתח במלואה, עקב לידה בטרם עת ושינוי הסביבה בעקבותיה. אזורים ברשתית שלא יקבלו הספקת חמצן תקינה יהפכו איסכמיים.

העין מנסה לפצות על מצב איסכמי זה על ידי יצירת כלי דם חדשים (Neo-Vascularization) ברשתית, אולם כלי דם אלה חלשים, בלתי תקינים ונוטים לדמם, להפוך פיברוטיים, ובהמשך לגרום להפרדות רשתית ולעיוורון. מחלת ROPe מסווגת על פי האזור הפגוע ברשתית (3-1) ועל פי מידת הפגיעה (I-V). קיים גם שלב הנקרא פלוס (Plus Disease) המציין גודש בכלי הדם הרטינליים ומעיד על החמרה במצב הרשתית. מטרת הטיפול היא להקטין את דרישת החמצן באותם אזורים ובכך להפחית את האיסכמיה ברשתית. הטיפולים כוללים הקפאה (Cryotherapy) או צריבה בלייזר של האזורים הא- וסקולריים, וניתוחי רשתית במקרה של היפרדות הרשתית.

הפרוגנוזה היא בהתאם לחומרת המחלה. סימנים מוקדמים למחלה זו כוללים: לויקוקוריאה, ניסטאגמוס ופזילה. סקירה של רופא עיניים מומלצת כאשר גיל הלידה הוא מתחת ל-32 שבועות היריון, משקל היילוד קטן מ-1,250 גרם, משקל לידה של 1,500-1,251 גרם יחד עם צורך בהנשמה ממושכת או לתוספת חמצן לזמן ממושך. בדיקה ראשונה צריכה להתבצע במוקדם מהשניים: בגיל 6-4 שבועות מהלידה, או 32 שבועות מההתעברות. יש לחזור על הבדיקה כל שבועיים לערך, עד להחלטה טיפולית או עד לצמיחה מלאה של כלי הדם הרטינליים. נחוץ מעקב כל 8-6 חודשים בידי רופא עיניים.

Coat's Disease (מחלה מולדת של הרשתית)

מחלה שקיימים בה שינויים גנטיים המובילים לפגיעה בכלי הדם ברשתית. כלי דם אלה אינם אטומים די הצורך, דבר הגורם להצטברות שומנים מתחת לרשתית. משקעים שומניים אלה גורמים הפרעה למטבוליזם התקין של קולטני האור ברשתית (פוטורצפטורים), וכתוצאה מכך להפרעה בראייה. בהמשך מתפתחים כלי דם חדשים פתולוגיים, העלולים להוביל לעליית הלחץ התוך-עיני ולגלאוקומה, להופעת ירוד ולעיוורון. המחלה שכיחה יותר אצל זכרים, ועשויה להתגלות בגיל של כמה חודשים. הטיפול נדרש כשמופיעים כלי הדם שאינם תקינים, וכולל צריבות בלייזר באזורים הפגועים. סימנים מוקדמים של המחלה כוללים פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

ד"ר נדב בלפר, מחלקת עיניים, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית

ד"ר אורי מלר, מחלקת עיניים, בית החולים קפלן, שירותי בריאות כללית

לאבחון עיניים אדומות או ורודות אצל ילדים - לחץ כאן.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת עיניים לילדים ופזילה.

רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום

עוד בתחום